Polipose adenomatosa familiar (FAP)

Encontrei algo bem interessante que quero compartilhar com vocês. Sempre que estou pesquisando sobre o desmoide vejo sobre isso que quero falar, achei interesse.

Dessa vez está em espanhol a matéria, fala inicialmente sobre o desmoide que é uma leão neoplástica não reproduzindo-se por metástese. A etiologia deste tumor é desconhecida e seu tratamento controverso.
Em seguida é falo sobre Polipose adenomatosa familiar ( FAP ), que tem uma ligação com o tumor desmoide, principalmente o intra-abdominal, abaixo mais sobre isso a FAP.
É uma doença hereditária que contém pólipos principalmente do intestino grosso.  Embora estes pólipos começam benignas,  podem transformar-se em maligna quando não ocorre tratamento. 
Sinas e sintomas:

Desde o início da adolescência os pacientes com esta condição desenvolvem centenas de milhares de pólipos. Estes podem sangrar, levando sangue nas fezes. Se o sangue não é visível, é possível que o paciente desenvolva anemia por deficiência de ferro. Se malignidade desenvolve, este pode apresentar perda de peso, hábito intestinal alterada, ou mesmo metástase para o fígado ou em outros lugares.

A genética é um determinante em polipose familiar, também podem predispor transportadoras para outras doenças malignas, por exemplo, do duodeno e do estômago. Outros sinais que podem apontar para FAP são lesões pigmentadas da retina, cistos da mandíbula, cistos sebáceos e osteomata (tumores ósseos benignos). 

A combinação de polipose, osteomas, fibromas e cistos sebáceos é denominada síndrome de Gardner .

Diagnóstico:

Fazer o diagnóstico da FAP antes do desenvolvimento de câncer de cólon é importante não só para o indivíduo, mas também por causa de outros membros da família que podem ser afetadas, já que se trata de uma doença genética. A colonoscopia é considerada o teste pois pode fornecer não somente uma quantificação de pólipos em todo o cólon, mas também um diagnóstico histológico. Clister opaco e colonoscopia virtual pode sugerir o diagnostico.

O ultra-som do abdômen e testes de sangue avaliam a função hepática são freqüentemente realizada para descartar metástase para o fígado.

O teste genético fornece o diagnóstico definitivo em 95% dos casos, o aconselhamento genético é normalmente necessário nas famílias onde FAP foi diagnosticada. 

APC é um gene supressor de tumor , agindo como um "gatekeeper" para prevenir o desenvolvimento de tumores. Mutação de APC também ocorre comumente em casos incidentes de carcinoma colorretal, enfatizando a sua importância neste tipo de câncer.

Embora os pólipos são inerentemente benigno, é bom saber disso: a mutação APC herdada. Muitas vezes, o restante "normal"  está mutado ou excluído, acelerando a geração de pólipos. Mutações adicionais  para células APC-mutantes são muito mais propensos a levar ao câncer do que em não-mutantes epiteliais células.

Tratamento:

O tratamento para a FAP depende do genótipo. A maioria dos indivíduos com a mutação APC irá desenvolver câncer no cólon em torno 40 anos de idade. Portanto, a cirurgia profilática é geralmente recomendada antes dos 25 anos. Existem várias opções cirúrgicos que envolvem a remoção de tanto do cólon ou ambos, cólon e do reto. A decisão de remover o reto depende do número de pólipos no reto, bem como a história familiar. Se o reto tem pólipos poucos, o cólon é removido e no intestino delgado está ligado ao reto. Se o reto está envolvido em seguida, o cólon e o reto são removidos o paciente pode necessitar de uma ileostomia (estoma permanente onde as fezes vai para um saco sobre o abdome) ou ter uma bolsa íleo-anal reconstrução.

Vários medicamentos estão sendo investigados para retardar a degeneração maligna dos pólipos, o mais proeminente dos não-esteróides anti-inflamatórios não esteróides (AINEs). 

Os NSAIDS têm sido mostrados para diminuir significativamente o número de pólipos mas geralmente não alterar o tratamento uma vez que existem ainda pólipos demais para serem seguidos e tratados por via endoscópica.

Epidemiologia:

A incidência da mutação é entre 1 em 10.000 e 1 em 15.000 nascimentos. Por 35 anos, 95% dos indivíduos com FAP têm pólipos. Sem colectomia, câncer de cólon é praticamente inevitável. A idade média de cancro do cólon em indivíduos não tratados é de 39 anos (intervalo 34-43 anos). 

Isso aqui é uma visão geral sobre FAP, quer saber mais? Procure um médico de sua confiança e tira todas as suas duvidas.